香港新闻网4月19日电 据香港《星岛日报》报道，港大医学院研究团队从患罕见遗传心脏衰竭病人的皮肤细胞，制造出俗称“万能干细胞”的人工诱导多功能性干细胞，并且成功利用该细胞作药物测试和筛选，寻找合适的药物抑制病发。团队相信，技术有助测试不同药物疗效，日後更可应用於其他罕见遗传病，提升治疗效率，为病人带来治疗曙光。
心脏核纤层蛋白病是一种华人之中罕见的遗传性心脏病，病人在年轻时并没有任何病徵，直至三十至四十岁开始出现心脏问题，如传导阻滞、心跳变慢，甚至出现眩晕昏厥，需要安装心脏起搏器；至五十至六十岁时，病人会出现心房颤动和中风，更严重的会出现心脏衰竭及突然猝死，需要安装心脏除颤器。
港大医学院内科学系临牀教授萧颂华领导的研究团队，透过医学观察、心电图、基因测试及级联筛选，至今诊断出超过十个家庭患有心脏核纤层蛋白病。由於现时没有药物让较年轻患者预防或延迟发病，故研究团队从三个患上这遗传性心脏病的家庭中，研究当中的基因突变，其後制造个别病人特定的人工诱导多功能性干细胞，再将这些细胞转化为有心脏核纤层蛋白病病理特徵的心肌细胞。
研究团队利用现时用以抑制另一遗传性疾病的一种药物作测试，观察药物对心肌细胞病理特徵的改善效果，发现当中有恢复基因功能和逆转病理的改变。萧颂华表示，药物使干细胞可继续制造蛋白至约八成至九成的正常水平，可达逆转心脏肌肉功能，改善心力衰竭。研究团队透露，已接触药厂希望引入药物，申请为病人进行临牀试验。
研究团队认为，医学家及科学家日後可透过使用人工诱导多功能性干细胞，测试病人对不同药物的反应，选择最有药物反应能力的病人，作标准临牀试验，加快药物的临牀试验进度。
