香港中通社3月28日电 (杨威利)香港科技大学(科大)研究团队发现中国人群阿滋海默症相关的遗传风险因子。此前主流基因组学研究集中於高加索人种,是次研究为首个针对中国阿兹海默人群的全基因组测序研究。
研究团队由科大副校长、晨兴生命科学院教授叶玉如带领,与上海医院及社区等机构合作,获得逾1200名中国人群的阿兹海默症全基因组数据,团队共对近3000名年龄介乎55至90岁之间的阿滋海默症患者、潜在患者及健康对照人群,抽取血液样本,建立遗传数据库,通过大数据分析确认基因变异和中国人群特有的遗传信息。
研究团队找到已被广泛研究的遗传基因APOE的疾病风险突变,并发现两个与阿兹海默症相关的新型风险基因GCH1和KCNJ15。研究揭示了风险基因与改变免疫系统的潜在关联,尤其是对脑部及血液中有关免疫基因生物标志物所产生的影响,为免疫系统对阿滋海默症的作用提供了新的重要证据。
针对此次研究成果,叶玉如表示,“通过研究阿兹海默症的生物标志物,能够有效改善目前主要依赖医生临床经验、缺乏客观量化依据的诊断方式,在病发早期就能确诊,追踪疾病发展进程,为药物研发提供新分子靶点。”
叶玉如又指,下一步的目标是透过扩大研究样本及医学合作,建立全面的中国人群生物标志物数据库,涵盖中国阿兹海默症患者的遗传学、转录组学、蛋白质组学和脑成像数据,以期早日实现对疾病的诊治、预防及监测。(完)