香港新闻网3月7日电 据香港《星岛日报》报道，“罕见病”一词，根据世界卫生组织标准，每一万人中只有六点五至十个个案，即为罕见病；欧盟以每一万人少於五个个案为罕见病；美国则以每一万人少於七个个案为罕见病。惟现时本港政府未有定义，《财政预算案》亦以“不常见疾病”形容，亦没有设立相关的官方罕见病资料库，因此并没有就罕见病患者作出统计。
由於罕见病现时没有定义，病人须用上若干年於不同专科求诊，才确诊为罕见病，加上针对罕见病的专科医生少之又少，医管局无法专注培训及开设职位，间接令医科生没有兴趣向罕见病方向钻研，最终病人难以得到适切治疗。罕见疾病联盟主席曾建平认为，当局应尽快为罕见病设立定义，否则无法针对罕见病作出治疗，“没有定义，便没有较针对性统筹，有定义，便可以有政策，从而针对服务罕见病患者。”
现时不同罕见病患者生活上均有不同的需要，以脊髓肌肉萎缩症患者周佩珊为例，周需要二十四小时使用呼吸机，若供电或机件出现问题，均会影响生命安全。曾建平指，由於现时政府没有相关配套措施，预算案只从药费资助入手，但对於照顾者支援却不足，建议政府应安排人手协助家属照顾，令小朋友得到适切照顾。
曾形容，不少坐轮椅的患者，预约复康巴士外出十分困难，“可能要半年前预约，但你不知道半年後会有甚麽活动，十分不便”，外出对患者而言，犹如一次远游，“看到这些情况令人感到心痛。”
