全球罕见疾病有6000多种，诊断过程非常困难，平均需要五年，误诊率也高达40％。医药界因此希望日后借助人工智能，缩短诊断时间。
昨天是世界罕见疾病日，新加坡创新机构（sginnovate）和专研罕见疾病的国际生物科技公司shire（新加坡）昨天联办对话会，邀请医疗、研究和科技界人士，探讨如何缩短罕见儿童疾病的诊断时间。目前，罕见疾病患者平均得看超过七名医生才能获确诊。
演讲者之一竹脚妇幼医院儿科部基因服务顾问医生亚木尔在对话会上说，超过一半的罕见疾病发生在孩童身上，孩童的父母到处求医碰壁时，得面临巨大的经济和精神压力。
他指出，一般医生对罕见疾病不太了解，无法把病患正确转介给相关医生。他说：“念医科的五年中，只有两周专读罕见疾病，不可能认识几千种罕见疾病。”
为及早诊断，另一名演讲者shire亚太区医疗总监刘森旺告诉《联合早报》，未来可能利用人工智能作出预测性诊断，加快诊断速度以拯救生命。
他解释：“如果把全球罕见病患的症状都输入数据库，人工智能或许能把病患的症状与数据库资料作快速分析，再帮医生预测可能患上的罕见疾病。这能缩小诊断范围，加快诊断速度。”
shire、微软和欧洲罕见疾病机构（eurordis）上周刚成立国际委员会，在这一年内聚集各界人士深入研究加快诊断的方法，再把具体建议写成报告。
罕见疾病病患全球共有3.5亿人，其中亚太区就有1亿人。据早前报道，本地罕见疾病病患估计有超过2000名。
本地罕见疾病病患张奕云（43岁）拖了20年才获得正确诊断。她自10多岁起每次来月经时，手脚会肿胀两三倍，肠胃医生误诊为痛风，怀孕期间腹部多次剧痛入院。她过后见了过敏科医生，才发现患有遗传性身体肿胀（hereditary angioedema），接受治疗后病情已稳定。
